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发布时间:2025-01-28 02:19:52 文章作者:知网小编 文章来源:本站首发
基因诊断 是指利用DNA重组技术在分子水平上对人类遗传病的基因缺陷进行检测以诊断遗传病的一种方法,又称DNA分析法。
产前基因诊断又称出 生前诊断 ,主要是针对一些有生育患儿风险夫妇的胎儿进行诊断 对明确诊断为某种疾病的胎儿可采取干预措施。 对目前尚无治愈可能的疾病的胎儿可实施选择性流产。 产前基因诊断采用的标本常为绒毛膜标本和羊水标本,这两种标本的获取对母婴均有一定的创伤。 近年来已可用孕妇外周血中的胎儿有核细胞或游离胎儿DNA进行产前基因诊断。
4.基因诊断在法医学鉴定中的应用. 在这一领域的应用主要是针对人类DNA遗传差异进行个体识别和亲子鉴定。. 其中最常用的基因诊断技术是DNA指纹技术、建立在PCR技术基础之上的扩增片段长度多态性 (Amp-FLP)分析技术,以及检测基因组中短串联重复序列 (STR)遗传特征的PCR-STR技术和检测线粒体DNA (mt DNA)的PCR.mtDNA技术。.
基因测序是诊断基因突变的金标准,但实际工作中不可能对疑有突变的标本逐一做基因测序。 杂交技术和PCR技术是直接基因诊断的两大基本技术。 对于需对DNA或RNA进行定位检测或为染色体异常的疾病,常采用杂交技术,包括荧光原位杂交 (FISH)、Southem杂交、反向点杂交等。